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| 家族性遗传病一例报告 | |
| 作者姓名： | 邹爱兰 常兴亚 崔映宇 |
| 作者单位： | 安徽阜阳师范学院生物系,安徽,阜阳,236032;安徽阜阳师范学院生物系,安徽,阜阳,236032;安徽阜阳师范学院生物系,安徽,阜阳,236032 |
| 摘 要： | 2002年暑假,笔者进行皖西北家族性遗传病和地方高发病的调查,在怀远县发现一遗传病家系,先证者曾先后多次到蚌埠、徐州、南京等大医院的神经内科就诊,均未能确诊.患者男性,34岁,安徽怀远县人.18～19岁时发病,早期走路不稳、手颤、持物不稳,面部肌肉时有抽搐,但思维正常;后期不能行走,瘫卧床上.主要症状表现在婚后,且随年龄增大进行性加重.临床未能确诊,其父母非近亲结婚. |
| 关 键 词： | 家族性遗传病 系谱 X-连锁隐性遗传 动态突变 遗传早现 |
| 文章编号： | 1000-3711(2004)01-0092-01 |
| 修稿时间： | 2002-09-15 |
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