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| 一个包括10%希腊血友病患者的特大轻型甲型血友病家系调查 | |
| 引用本文： | 秦铁军.一个包括10%希腊血友病患者的特大轻型甲型血友病家系调查[J].国际输血及血液学杂志,1996(2). |
| 作者姓名： | 秦铁军 |
| 摘 要： | 对源于希腊北部Macedonia城Aiani村的一个特大甲型血友病家系进行了调查。该家系共有91例轻型甲型血友病患者,占希腊血友病患者的10％;其中80例属于9个主要家系分支,11例属于5个小分支,与主要分支的关系不明。其Ⅷ: C活性为5％～20％,平均11±5％;vWF:Ag水平正常。通过聚合酶链反应一双链构象多态性分析(PCR—DSCP)及直接测序分析揭示;因子Ⅷ基因第7外显子280位密码子发生碱基替 |
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