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t(7;13)一家系两例
引用本文:温莉娟,孟昭彦,刘利明,张玫.t(7;13)一家系两例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(6):582-582.
作者姓名:温莉娟  孟昭彦  刘利明  张玫
作者单位:014010,包头,内蒙古医学院第三附属医院检验科遗传室
摘    要:先证者 男,30岁,结婚3年,其妻孕5次,均在孕4个月内自然流产。均行B超检查示胚胎不发育,只有胚囊,无胚芽。患者夫妇表型正常,身体健康,非近亲婚配,孕期无患病史,但有接触硫磺史。查体:患者表型正常,发育正常,身高170cm,体重69kg。心肺功能正常,精液检查也正常。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养,常规收获制片,G显带,分析计数30个中期分裂细胞,患者的染色体核型为46,XY,t(7;13)(7pter→7q32∷13q32→13qter;13pter→13q32∷7q32→7qter)。其妻染色体核型正常。作者单位:014010包头,内蒙古医学院第三附属医院检验科遗传室  家系调查:…

关 键 词:正常  患者  家系  表型  查体  先证者  自然流产  发育  胚囊  胚胎
修稿时间:2004年1月9日
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