单纯性生长激素缺乏症IA型患者GH1基因缺失位点的研究 |
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作者姓名: | 蒋志戎 聂慧玲 |
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作者单位: | 上海第二医科大学附属瑞金医院儿科,中国科学院上海细胞生物学研究所 |
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摘 要: | 单纯性生长激素缺乏症(IGHDⅠA型)的分子基础是生长激素结构基因(GH1)的缺失。为了进一步明确GH1基因缺失的发生机理,应用PCR方法钓出了2名患者的包括缺失位点在内的基因片段,克隆后用双脱氧法进行序列分析。结果发现:2例患者在GH基因簇1833~2429bp、8446~9042bp位点的两段596bp(99%同源)基因片段间发生了3次基因的同源性重组交换,从而导致了包括GH1基因在内的6.7kb的基因片段缺失。为研究同源重组的分子机理提供了依据。
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关 键 词: | 单纯性生长激素缺乏症Ⅰ_A型 GH_1基因 基因缺失位点 |
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