| 两种常见葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因突变检测及临床分析 |
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| 引用本文： | 谢建生,龙桂芳,蒋南华,唐智宁,林伟雄,李卫. 两种常见葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因突变检测及临床分析[J]. 中华血液学杂志, 1995, 0(4) |
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| 作者姓名： | 谢建生 龙桂芳 蒋南华 唐智宁 林伟雄 李卫 |
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| 作者单位： | 广西医科大学第一附属医院儿科 |
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| 摘 要： | 通过扩增葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因第１０，１１，１２，１３外显子６３９ｂｐＤＮＡ片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，在４０例广西籍Ｃ６ＰＤ缺陷者中检测中国人常见Ｇ６ＰＤ突变ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）。结果检出ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）男性半合子１２例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）男性半合子１０例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性纯合子１例，ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性双重杂合子１例。ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）突变的频率为３１．０％，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）突变的频率为３１．０％。ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）两种突变均可导致新生儿高胆红素血症、急性溶血、遗传性非球形细胞性溶血性贫血、无症状基因突变携带者等临床表现。
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| 关 键 词： | 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷，基因突变，多聚酶链反应 |
DETECTION AND CLINICAL ANALYSIS OF TWO COMMON MUTATIONS OF GLUCOSE- 6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE GENE |
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| Xie Jiansheng,Long Guifang, Jiang Nanhua,et al.. DETECTION AND CLINICAL ANALYSIS OF TWO COMMON MUTATIONS OF GLUCOSE- 6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE GENE[J]. Chinese Journal of Hematology, 1995, 0(4) |
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| Authors: | Xie Jiansheng Long Guifang Jiang Nanhua et al. |
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| Affiliation: | Xie Jiansheng,Long Guifang, Jiang Nanhua, et al. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Glucose-6-phosphate dehydrogenase de-ficiency Gene mutation Polymerase Chain reaction |
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