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| Wilson病基因突变及其与临床表型相关性研究 | |
| 摘 要： | <正>Wilson病(WD),又名肝豆状核变性(HLD),由Samuel A.K.Wilson于1912年首先描述,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。该病主要累及肝脏及基底核区,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)等。该疾病在全球范围均有分布,发病年龄 |
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