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| 云南基诺族及汉族特发性全面强直-阵挛性癫(癎)与CLCN2基因的相关性 | |
| 引用本文： | 梁丽君,常履华,任惠,俞志鹏,宿兵. 云南基诺族及汉族特发性全面强直-阵挛性癫(癎)与CLCN2基因的相关性[J]. 中华神经科杂志, 2007, 40(11) |
| 作者姓名： | 梁丽君 常履华 任惠 俞志鹏 宿兵 |
| 作者单位： | 1. 北京医院协会右安门医院神经内科 2. 昆明医学院第一附属医院神经内科,650031 3. 中国科学院昆明动物研究所 |
| 摘 要： | 目的 研究氯离子通道CLC-2基因是否与中国云南地区基诺族及汉族特发性全面强直-阵挛性癫(癎)(IGTCS)相关.方法 以14例云南西双版纳傣族自治州景洪市基诺乡基诺族IGTCS患者及其16名未发病亲属、67例云南籍汉族IGTCS患者及57名云南籍汉族健康体检者为对照,对常染色体3q26上CLCN2基因的内含子2及外显子5、19(内含子18)进行研究,采用PCR及直接基因测序技术,应用病例-对照研究法对CLCN2基因与云南基诺族及汉族IGTCS进行相关性分析.结果 CLCN2基因的内含子2及外显子5、19在病例组和对照组中均没有发现已报道的易患突变,但我们在对外显子19的序列测定过程中发现了其上游内含子18的146位上存在1个单核苷酸多态性位点:146T→C.该位点的3种基因型(TT、TC、CC)在汉族病例组(9、3、29例)和汉族对照组(22、9、26例)之间的分布差异有统计学意义(x2=16.079,P＜0.05);在基诺族组(基诺族病例组+基诺族亲属组,6、12、12例)与汉族对照组(22、9、26例)之间分布差异亦有统计学意义(x2=7.027,P＜0.05).汉族病例组与汉族对照组间TT型与非TT型基因型(分别为9、32例和22、35例)、TC型与非TC型基因型(分别为3、38例和9、48例)比较差异有统计学意义(x2=10.694,OR=4.121,P＜0.05;x2=11.592,OR=0.238,P＜0.05).结论 CLCN2基因内含子18的多态性位点146T→C可能是中国云南地区基诺族与汉族IGTCS患者的1个相关性位点,且在本组有限的样本数量研究中,此SNP位点在两个民族IGTCS患者之间的分布无民族差异.基因型TT为IGTCS的1个保护性因素,基因型TC则增加了患者的易患性. |
| 关 键 词： | 癫(癎) 强直阵挛性 氯化物通道 多态性,单核苷酸 病例对照研究 |
Dependability search of human CLC-2 gene associated with idiopathic generalized tonic-clonic seizures in Jinuo people and Han people from Yunnan province |
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| LIANG Li-jun,CHANG Lü-hua,REN Hui,YU Zhi-peng,SU Bing. Dependability search of human CLC-2 gene associated with idiopathic generalized tonic-clonic seizures in Jinuo people and Han people from Yunnan province[J]. Chinese Journal of Neurology, 2007, 40(11) | |
| Authors: | LIANG Li-jun CHANG Lü-hua REN Hui YU Zhi-peng SU Bing |
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| Keywords: | |
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