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桂西地区HbH病的基因型特征和产前诊断研究
引用本文:潘红飞 赵国章. 桂西地区HbH病的基因型特征和产前诊断研究[J]. 中国优生与遗传杂志, 1999, 7(4): 21-21
作者姓名:潘红飞 赵国章
作者单位:广西右江民族医学院儿科,广西西林县医院
基金项目:广西区教委立项基金,右江民族医学院科研基金
摘    要:目的:明确桂西地区HbH病的基因缺陷类型。方法:DNA限制性内切酶BamHI和BglⅡ酶解、DNA凝胶原位杂交、Hb电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳等。结果:36例HbH病患者标本中,检出缺失型HbH病28例(左侧缺失型26例,右侧缺失型2例),非缺失型8例(其中HbH-CS6例),5例产前诊断的胎儿中,3例为α地贫1杂合子,1例为α地贫2,1例为HbBart′s水肿胎。结论:桂西地区HbH病基因类型以缺失型为主,其中左侧缺失型占大部分,非缺失型中也以HbH-CS居多。

关 键 词:HbH病  基因类型  产前诊断

Genetype and prenatal diagnosis of HbH disease in west of Guangxi.
Pan Hongfei,Li Qiang,Zhao Guozhang.. Genetype and prenatal diagnosis of HbH disease in west of Guangxi.[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 1999, 7(4): 21-21
Authors:Pan Hongfei  Li Qiang  Zhao Guozhang.
Abstract:
Keywords:HbH disease  Genetype  Prenatal Diagnosis. (Original article on page 21)
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