高脂血症和基因异常

由于分子生物学和分子遗传学的进步,与脂质代谢途径有关的截脂蛋白、脂蛋白受体、酶、脂脂转运蛋白的基因及它们在染色体上的位置也已明瞭。载脂蛋白的缺损可引起低脂蛋白血症,脂蛋白受体及其配体(apoB和E)的异常或酶缺损。均能引起高脂血症。本文仪就LDL受体和作为其配体的apoB异常症的分子生物学和分子基因学加以简介。1.家族性高胆固醇血症(FH) (1)FH的临床纯合子性FH为10O万人中才有1人的少见疾患,而杂合子性FH则约500人中就有1人。作者共观察了纯合子FH14例,杂合子FH1300例。