| HRM技术在掌跖角化病KRT9基因致病突变检测中的应用 |
| |
| 引用本文： | 马超,冯文华,韩维田.HRM技术在掌跖角化病KRT9基因致病突变检测中的应用[J].中国计划生育学杂志,2016(8):552-554. |
| |
| 作者姓名： | 马超 冯文华 韩维田 |
| |
| 作者单位： | 辽宁省计划生育科学研究院分子遗传实验室,沈阳,110031 |
| |
| 基金项目： | 辽宁省科学技术计划项目(2012225017) |
| |
| 摘 要： | 目的:建立一种低成本、高通量、简便易行、准确可靠的检测掌跖角化病致病突变的方法。方法:应用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测掌跖角化病患者KRT9基因第一外显子突变情况,并与测序结果进行比较。结果:HRM方法能准确区分野生型和杂合型致病突变536TC、548AG,测序结果与HRM结果完全一致。结论:HRM方法能简单快速、准确经济地检测KRT9基因突变,能用于掌跖角化病患者的大样本临床初筛。
|
| 关 键 词： | 掌跖角化病 高分辨率熔解曲线 角蛋白9 |
Application of HRM technology in detecting KRT9 gene pathogenic mutation of patients with palmoplantar keratoderma |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Palmoplantar keratoderma High resolution melting (HRM) Keratin 9 (KRT9) |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
|
