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广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果分析
引用本文:李铭臻,赵文忠,朱志勇,顾恒,周冰燚,郑立新. 广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2016, 0(7): 454-457. DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2016.07
作者姓名:李铭臻  赵文忠  朱志勇  顾恒  周冰燚  郑立新
作者单位:广东省计划生育专科医院,广州,510600
基金项目:广东省人口计生委基金项目(20132035)
摘    要:目的:分析近两年广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控工作提供依据。方法:以广东省各县区参加免费孕前优生健康检查的新婚夫妇为研究对象,MCV≤82fl或(且)MCH≤27pg作为地中海贫血筛查阳性指标,夫妇双方筛查均为阳性时,需同时进行α及β地中海贫血基因检测。结果:16240例筛查阳性者中发现基因携带者12995例(80.0%)准确率为80.0%,部分县区90%。发现3382对夫妇有妊娠重型地中海贫血胎儿的可能,产前诊断的需求率为41.65%。结论:MCV联合MCH作为筛查地中海贫血阳性指标可靠,操作简单,便于在基层应用,但需加强实验室质量控制。

关 键 词:地中海贫血  筛查  准确性  防控

Analysis of results of thalassemia genes testing in project of free pre-pregnancy aristogenesis detecting of Guangdong province
Abstract:
Keywords:Thalassemia  Screen  Accuracy  Prevention and controlling
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