| HOXA1基因与先天性小耳畸形相关性研究 |
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| 引用本文： | 吴施楠,潘博,张晔,王熙,王晶,蒋海越,王彬彬.HOXA1基因与先天性小耳畸形相关性研究[J].中国计划生育学杂志,2016(7). |
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| 作者姓名： | 吴施楠 潘博 张晔 王熙 王晶 蒋海越 王彬彬 |
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| 作者单位： | 1. 北京协和医学院研究生院,100730;国家卫生计生委科学技术研究所;2. 中国医学科学院整形外科医院;3. 国家卫生计生委科学技术研究所;4. 首都医科大学 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81571863;81272124)，首都医科大学基础临床科研合作课题(13JL22) |
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| 摘 要： | 目的:研究同源框A1(HOXA1)基因与先天性小耳畸形之间是否存在关联,为小耳畸形的候选基因研究提供线索。方法:在HapMap数据库中选出HOXA1基因的标签SNP rs17449024,利用飞行时间质谱在1152例非综合征型小耳畸形(病例组)及1152例相匹配的健康对照中对该SNP位点进行基因分型,统计检验HOXA1与小耳畸形之间相关性。结果:Rs17449024的等位基因频率及基因型分布在病例组和对照组中不存在统计学差异(P=0.279、0.186)。在显性和隐性模型下也未观察到差异。结论:在本研究人群中,HOXA1基因与非综合征型小耳畸形之间不存在关联。还需利用多种方法探究该基因在小耳畸形发生中的作用。
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| 关 键 词： | 先天性小耳畸形 HOXA1基因 标签SNP 关联分析研究 |
Association study between HOXA1 gene and congenital microtia |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Congenital microtia HOXA1 gene Tag SNP Association study |
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