| 中国华东地区家族性肌萎缩侧索硬化症患者SOD1基因突变检测及临床特点分析 |
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| 引用本文： | 陈嬿,董漪,卢家红,刘丰韬,蒋雨平,邬剑军.中国华东地区家族性肌萎缩侧索硬化症患者SOD1基因突变检测及临床特点分析[J].中国临床神经科学,2016(2):146-152. |
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| 作者姓名： | 陈嬿 董漪 卢家红 刘丰韬 蒋雨平 邬剑军 |
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| 作者单位： | 复旦大学附属华山医院神经内科 200040 |
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| 基金项目： | 上海市卫生计生委科研面上项目资助课题(20124222) |
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| 摘 要： | 目的对中国华东地区26例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变筛查。方法收集26例FALS家系先证者的外周血样本及临床资料。采用PCR技术结合DNA直接测序法对外周血DNA进行SOD1基因5个外显子的突变筛查,并分析SOD1基因突变与临床表型的关系。结果有6例先证者检测出3种SOD1突变。其中3例为位于2号外显子的已知错义突变p.His46Arg(c.140AG),均表现为单侧下肢远端起病,上运动神经元损害不明显,平均病程可达10年以上。2例为位于2号外显子的已知错义突变p.Val47Ala(c.143TC),临床表型较复杂,病变进展相对较快。1例为位于2号外显子新的错义突变p.Gly37Arg(c.112GC),单侧上肢远端起病,上下运动神经元均受损,进展缓慢。结论中国华东地区FALS患者中SOD1基因突变仍占首位,突变与临床表型相关,其中His46Arg的临床表型具有特征性,有助于疾病预后判断。
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| 关 键 词： | 家族性肌萎缩侧索硬化 超氧化物歧化酶基因 突变 临床表型 |
Screening of Mutations in SOD1 Gene and Aanalysis of Clinical Features of Patients with Familiar Amyotrophic Lateral Sclerosis in East China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | familiar amyotrophic lateral sclerosis SOD1 gene mutation phenotype |
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