| 无症状/轻症状高肌酸激酶血症20例临床研究 |
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| 引用本文： | 蔡爽,罗苏珊,赵重波,朱雯华,奚剑英,岳冬曰,宋捷,孙翀,敬思思.无症状/轻症状高肌酸激酶血症20例临床研究[J].中国临床神经科学,2016(2):173-178. |
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| 作者姓名： | 蔡爽 罗苏珊 赵重波 朱雯华 奚剑英 岳冬曰 宋捷 孙翀 敬思思 |
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| 作者单位： | 1. 复旦大学附属华山医院神经内科 200040;2. 上海市静安区中心医院神经内科 200040 |
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| 基金项目： | 上海市卫计委重点项目(201440019)，上海市卫计委青年项目(20154Y0004)，上海市科委重点项目(15DZ1208002) |
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| 摘 要： | 目的明确无症状/轻症状高肌酸激酶血症的病因及肌肉病理的诊断价值。方法对20例无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者行肌肉病理检测,部分病例进一步行酶学和基因检测。结果纳入的20例患者中,病理异常17例(85.0%),提示诊断11例(55.0%):dysferlin相关肌病6例,dystrophin相关肌病4例,Pompe病1例;另3例分别确诊为calpain相关肌病、炎性肌病及药物相关肌病。共14例(70.0%)获得确诊。肌酸激酶2 000 U·L-1、2 000~10 000 U·L-1和10 000 U·L-1患者中分别确诊2/4例(50.0%)、9/13例(69.2%)和3/3例(100.0%)。结论肌肉活检对无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者的诊断有重要价值;肌酸激酶水平与确诊率有一定关联。
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| 关 键 词： | 肌酸激酶 无症状/轻症状高肌酸激酶血症 肌肉活检 dysferlin dystrophin 肌病 |
Clinical Studies of Twenty Patients with Asymptomatic/Pauci-symptomatic Hyper Creatine Kinase Emia |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | creatine kinase asymptomatic/pauci-symptomatic hyper creatine kinase emia muscle biopsy dysferlin dystrophin muscle pathology |
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