基因与疾病研究的样本量计算方法

随着基因谱的建立，遗传因素与疾病发生关系的研究已经进入了广泛探索的阶段。其中仅有约5％的疾病属于基因缺陷性遗传所致，绝大部分疾病的发生与基因的易感性有关。如肿瘤、心脑血管疾病属于多因素所致的疾病，已有的研究资料表明，多个(种)易感基因参与发病。充分利用临床病例进行相关研究，发现有关的易感基因，将会把疾病的防治引入新的领域。但基因研究的资金投入大，因此确定研究设计和样本量非常重要。本文就设计类型和样本量的计算方法作简要介绍。