| 北京地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析 |
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| 引用本文： | 张玉敏,秦金莉,宋昉,金煜炜,王红,张霆.北京地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析[J].中国妇幼保健,2004,19(9):66-67. |
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| 作者姓名： | 张玉敏 秦金莉 宋昉 金煜炜 王红 张霆 |
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| 作者单位： | 1. 北京市新生儿疾病筛查中心,100006
2. 首都儿科研究所 |
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| 基金项目： | 国家重点基础性研究973项目基金(2001CB510306)资助 |
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| 摘 要： | 目的了解北京地区PKU患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况.方法运用多重等位基因特异PCR(MASPCR)、DNA单链构态多项性(SSCP)、DNA测序等方法,对有北京正式户口、经筛查诊治的40例PKU家系的苯丙氨酸羟化酶突变基因进行检测.结果发现突变基因10种,其中165T、R241fsdelG为两种新发现突变;而发生率最高的为R243Q、后依次为Y204C、Y356X、R111X、R413P、R252Q、Y161S、14nt(-1) g-＞a.结论北京地区PKU患者苯丙氨酸羟化酶基因存在多样性,外显子7是苯丙氨酸羟化酶基因突变最多的区域,其中R243Q突变点发生频率最高.
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| 关 键 词： | 苯丙酮尿症(PKU) 苯丙氨酸羟化酶基因 基因突变 |
| 文章编号： | 1001-4411(2004)05-0066-02 |
| 修稿时间： | 2004年2月16日 |
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