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| Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析 | |
| 引用本文： | 黄雪霜,姜海鸥,黄世凡,黄雪梅,饶利兵,谭灿,肖玲,张建湘.Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(12):112-114,126. |
| 作者姓名： | 黄雪霜 姜海鸥 黄世凡 黄雪梅 饶利兵 谭灿 肖玲 张建湘 |
| 作者单位： | 1. 湖南省怀化医学高等专科学校,418000;中南大学湘雅医学院组织与胚胎学教研室,410078 2. 湖南省怀化医学高等专科学校,418000 3. 湖南省怀化市第三人民医院耳鼻咽喉科,418000 4. 中南大学湘雅医学院组织与胚胎学教研室,410078 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金项目批准号：30671104 |
| 摘 要： | 目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系，对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人．临床表现具高度多样性，累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良，在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查，未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传，染色体检查未发现核型异常。 |
| 关 键 词： | Goldenhar综合征 临床表现 遗传方式 染色体 |
| 文章编号： | 1006-9534（2006）12-0112-04 |
| 收稿时间： | 2006-08-30 |
| 修稿时间： | 2006-08-302006-10-04 |
Clinical features and hereditary analysis of a family with goldenhar sydrome |
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| HUANG Xue-shuang,JIANG Hai-ou,HUANG Shi-fan,HUANG Xue-mei,RAO Li-bing,TAN Can,XIAO Ling,ZHANG Jian-xiang.Clinical features and hereditary analysis of a family with goldenhar sydrome[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,2006,14(12):112-114,126. | |
| Authors: | HUANG Xue-shuang JIANG Hai-ou HUANG Shi-fan HUANG Xue-mei RAO Li-bing TAN Can XIAO Ling ZHANG Jian-xiang |
| Abstract: | |
| Keywords: | Goldenhar syndrome Clinical manifestation Mode of inheritance Chromosome |
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