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| 泌尿生殖系统先天畸形患者200例染色体畸变的检测 | |
| 作者姓名： | 朱丽娜 杨晓 马宁 李昊 郭嘉 白雪 王春枝 |
| 作者单位： | [1]解放军北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心,100700 [2]解放军北京军区总医院附属八一儿童医院普通外科,100700 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金（81101860） |
| 摘 要： | 对在我院就诊有泌尿生殖系统先天畸形的200例患者,行混合淋巴细胞培养和染色体核型分析.共检出有异常染色体核型的患者22例,占11％；其中染色体数目异常13例,染色体结构异常8例,性逆转综合征1例.染色体畸变是导致先天性泌尿生殖系统畸形的一个重要因素,先天性泌尿生殖系统畸形与染色体畸变密切相关. |
| 关 键 词： | 染色体畸变 性逆转综合征 |
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