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| Gap-PCR与反向斑点杂交技术检测α-地中海贫血 | |
| 作者姓名： | 覃桂芳 周莹 刘鑫 赵林 赵红英 |
| 作者单位： | 广西壮族自治区人民医院检验科,南宁530021 |
| 摘 要： | 目的 探讨Gap-PCR与反向斑点杂交技术在α-地中海贫血中的应用价值.方法 采用PCR（即Gap-PCR）技术检测缺失型α-地中海贫血;用反向斑点杂交技术检测非缺失型α-地中海贫血.结果 在3 896份标本中共检出237例α地贫,阳性检出率为6.08%;通过Gap-PCR技术检测出56例α缺失型地贫,基因型分别为东南亚缺失型（--^SEA）、右侧缺失型（-α^3.7）和左侧缺失型（-α^4.2）;4例HbH型;通过反向斑点杂交技术检测出8例非缺失型α地贫,基因型分别为αα/α^QS和αα/α^WS.结论 α-地中海贫血是我国南方影响最大的常见遗传病之一,应加强对地中海贫血的血液学筛查和基因诊断,提高诊断符合率. |
| 关 键 词： | Gap-PCR 反向斑点杂交技术 α-地中海贫血 |
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