| 47,XX,+21,t(2;10)一家系二例 |
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| 引用本文： | 李新乐,冯治.47,XX,+21,t(2;10)一家系二例[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(4):360-360. |
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| 作者姓名： | 李新乐 冯治 |
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| 作者单位： | 533000,广西壮族自治区百色市,右江民族医学院遗传研究室 |
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| 摘 要： | 患者 女 ,1岁零 8个月 ,因发育迟缓而入院。检查发现患有先天性心脏病 ,并疑有染色体病到我室作染色体检查。患者面容具有典型的 2 1三体容貌特征 :耳位低、眼距宽、眼裂小、舌大、流涎 ,不会说话。双手小指两节 ,不会坐、不会走 ;瘦弱 ,体格发育严重落后 ,体重约与正常个体 8个月相当或不及。染色体检查 :取外周血培养 ,常规制片 ,G显带分析 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 8个分裂相 ,核型均为 :4 7,XX,+2 1,t(2 ;10 ) (2 pter→2 q11∷ 10 q2 6→ 10 qter;10 pter→ 10 q2 6∷ 2 q11→ 2 qter)。并做其父母染色体检查。结果其父表型正常、智…
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| 关 键 词： | 家系 染色体异位 21三体综合征 |
| 修稿时间： | 2002年3月8日 |
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