| 遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析 |
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| 引用本文： | 吴丽更,陶玉斌,张晓海,贾智,张青松,赵军.遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析[J].中华口腔医学杂志,2003,38(2):99-99. |
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| 作者姓名： | 吴丽更 陶玉斌 张晓海 贾智 张青松 赵军 |
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| 作者单位： | 1. 300070,天津医科大学口腔医院牙体牙髓科
2. 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室 |
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| 摘 要： | 遗传性乳光牙本质又名牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ ,DGI Ⅱ或DGI1 ) (MIM1 2 5490 )是一种常染色体显性遗传病 ,表现为牙齿结构异常。我们拟就新发现的一个DGI Ⅱ家系进行牙本质涎磷蛋白(dentinsialophosphoprotein ,DSPP)致病基因的突变检测 ,以证实是否有新的突变位点 ,从而进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系。一、材料和方法1 .研究对象 :为天津医科大学口腔医院牙体牙髓科发现的一个DGI Ⅱ回族家系 ,可追溯 5代 ,现存活 4代 ,共 31人 ,1 0人受累 ,5例乳光牙表现 ,其他患者已作修复治疗。先证者前…
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| 关 键 词： | 遗传性乳光牙本质 致病基因 基因突变 常染色体显性遗传 外周血DNA |
| 修稿时间： | 2002年7月24日 |
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