常染色体隐性遗传性羊毛状发1例及基因突变研究 |
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作者姓名: | 于聪 姚雪妍 温广东 徐宏俊 张建中 周城 |
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作者单位: | 北京大学人民医院皮肤科,北京,100044;民航总医院皮肤科,北京,100025 |
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摘 要: | 目的:分析1例羊毛状发患儿及其父母的基因突变。方法:收集羊毛状发患儿及其父母外周静脉血,提取DNA,同时收集100例非家系健康汉族人DNA作为对照。采用聚合酶链式反应(PCR)法扩增LPAR6、LIPH、KRT25、KRT7及KRT7基因所有外显子,并对其产物进行测序分析。结果:该例患儿未发现LPAR6、KRT25、KRT7及KRT基因突变,LIPH基因存在3处杂合突变。突变1为错义突变c.973CT,突变2为错义突变c.614AG,突变3为错义突变c.454GA。对患儿父母的基因分析表明突变1及突变2均来自其父亲,而突变3来自其母亲。健康对照组中均未发现该杂合突变。结论:LIPH基因的复合杂合突变c.614AG及c.454GA导致该常染色体隐性遗传羊毛状发家系的临床表型,c973CT可能为LIPH基因编码区一新的单核苷酸多态性(SNP)。
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关 键 词: | 羊毛状发 少毛症 脂肪酶H 突变 脂肪酶H基因 |
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