| 合并惊厥发作的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型1例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 李志毅,曹艳丽,金瑞峰,刘勇.合并惊厥发作的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型1例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2019,37(9):700-703. |
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| 作者姓名： | 李志毅 曹艳丽 金瑞峰 刘勇 |
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| 作者单位： | 山东大学齐鲁儿童医院 山东济南 250022;山东大学齐鲁儿童医院 山东济南 250022;山东大学齐鲁儿童医院 山东济南 250022;山东大学齐鲁儿童医院 山东济南 250022 |
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| 摘 要： | 目的分析X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMT1X)的发病机制及出现惊厥的可能原因。方法回顾分析1例合并惊厥发作的CMT1X患儿的临床特征以及基因检测结果,并复习相关文献。结果男孩,7岁6个月,以可逆性脑白质病变为首发症状且出现惊厥;基因检测显示患儿缝隙连接蛋白Bl (GJB1)基因发生突变,C.425GA(p.R142Q)。诊断为CMT1X。患儿与既往所报道病例的临床症状有差异。结论以惊厥为首发症状的CMT1X,系GJB1基因突变导致通道功能障碍所致,相同突变可出现不同临床表现。
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| 关 键 词： | Charcot-Marie-Tooth病 GJB1基因 中枢神经系统 惊厥 |
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 with convulsion: a case report and literature review |
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| Li Zhiyi,Cao Yanli,Jin Ruifeng,et al.X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 with convulsion: a case report and literature review[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2019,37(9):700-703. |
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| Authors: | Li Zhiyi Cao Yanli Jin Ruifeng |
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| Institution: | Qilu Children’s Hospital of Shandong University, Jinan 250022, Shandong, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Charcot-Marie-Tooth disease gap junction protein beta 1 gene central nervous system convulsion |
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