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新生儿Joubert综合征临床特征(附3例报告)
引用本文:吴越,赵莉. 新生儿Joubert综合征临床特征(附3例报告)[J]. 临床神经病学杂志, 2019, 32(4): 302-304
作者姓名:吴越  赵莉
作者单位:210008,南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心;210008,南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心
摘    要:目的探讨新生儿Joubert综合征的临床特征。方法回顾性分析3例Joubert综合征患儿的临床资料,并对相关文献资料进行复习。结果 Joubert综合征临床表现多样,可多器官受累。本病多表现为新生儿异常呼吸、肌张力减退、发育迟缓,并可侵及眼、肾、肝、肠道等组织。本组2例患儿失访,1例患儿肺炎经治疗好转出院,仍伴有阵发性气促、肌张力低下表现。结论 Joubert综合征具有发育迟缓、肌张力减退、异常呼吸及眼球异常运动等典型临床表现。影像学特征包括第四脑室具有"磨牙征"、"中线裂征"及"蝙蝠翼征"等。

关 键 词:JOUBERT综合征  临床特征  影像  新生儿

Clinical features of Joubert syndrome in neonates (Report of 3 cases)
WU Yue,ZHAO Li. Clinical features of Joubert syndrome in neonates (Report of 3 cases)[J]. Journal of Clinical Neurology, 2019, 32(4): 302-304
Authors:WU Yue  ZHAO Li
Affiliation:(Neonatal Medical. Center, Children's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing 210008, China)
Abstract:WU Yue;ZHAO Li(Neonatal Medical. Center, Children's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing 210008, China)
Keywords:Joubert syndrome  clinical feature  image  neonate
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