| c.1006-3C＞G突变致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例及文献复习 |
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| 引用本文： | 徐玉萍,余雨,王团结,李树军.c.1006-3C＞G突变致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例及文献复习[J].临床荟萃,2019,34(9). |
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| 作者姓名： | 徐玉萍 余雨 王团结 李树军 |
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| 作者单位： | 新乡医学院第一附属医院PICU,河南新乡,453100;新乡医学院第一附属医院PICU,河南新乡,453100;新乡医学院第一附属医院PICU,河南新乡,453100;新乡医学院第一附属医院PICU,河南新乡,453100 |
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| 摘 要： | 患儿以消化系统为首要症状起病,因血氨过高导致颅内出血、脑死亡。住院期间行基因检测结果提示由c.1006-3CG突变所致。本病临床表现缺乏特异性,主要依靠血尿的串联质谱分析,以及本病诊断金标准基因检测进行诊断。鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患者病死率高,预后很差,目前尚无临床标准治疗方案,临床医师需提高对其认识和诊断、治疗水平,早期发现高血氨,早期进行血液净化技术可能会缓解症状。
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| 关 键 词： | 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 蛛网膜下腔出血 基因检测 |
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