| NPHS1 基因突变致先天性肾病综合征2 例报告 |
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| 引用本文： | 廖盼丽,栾江威,祝高红,戚畅,王筱雯.NPHS1 基因突变致先天性肾病综合征2 例报告[J].临床儿科杂志,2019,37(9):673. |
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| 作者姓名： | 廖盼丽 栾江威 祝高红 戚畅 王筱雯 |
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| 作者单位： | 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）（ 湖北武汉 430000） |
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| 摘 要： | 目的分析NPHS1基因突变致先天性肾病综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例由NPHS1基因突变致先天性肾病综合征患儿的临床特点,并复习相关文献。结果 2例女性患儿,均于出生后3个月内起病,临床表现为肾病综合征,否认肾脏疾病家族史。对患儿及其父母进行全外显子检测,均存在NPHS1基因复合杂合突变。例1c. 2629_c. 2630 delAAinsT(exon 19)来自父亲,c. 1315+1 (IVS 10)GA来自母亲,均未见文献报道。例2 c. 2205(exon 16)_c.2206insTGGAC(exon16)来自母亲,未见报道; c.3478CT(exon27)来自父亲,已有文献报道。根据ACMG评分,c.1315+1(IVS10)GA、c.2205(exon16)_c.2206insTGGAC(exon16)、c.3478CT(exon27)均为致病性,c.2629_c.2630delAAinsT(exon19)为可能致病。结论先天性肾病综合征患儿应考虑行NPHS1基因检测。
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| 关 键 词： | 先天性肾病综合征 NPHS1基因 全外显子家系检测 |
Congenital nephrotic syndrome caused by NPHS1 gene mutation: two case report |
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| LIAO Panli,LUAN Jiangwei,ZHU Gaohong,et al.Congenital nephrotic syndrome caused by NPHS1 gene mutation: two case report[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2019,37(9):673. |
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| Authors: | LIAO Panli LUAN Jiangwei ZHU Gaohong |
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| Institution: | Wuhan Children's Hospital (Wuhan Maternal and Child Healthcare Hospital), Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan 430000, Hubei, China |
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