| 下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 许雪梅,陈瑶,李辛,李群,王依柔,沈永年,黄晓东,王剑,王秀敏. 下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(9): 677-681. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.010 |
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| 作者姓名： | 许雪梅 陈瑶 李辛 李群 王依柔 沈永年 黄晓东 王剑 王秀敏 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127 |
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| 基金项目： | 浦东新区科技发展基金 （No.PKJ2018-Y46） |
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| 摘 要： | 目的探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)的临床特征。方法回顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床资料及其家系基因检测结果,并复习相关文献。结果女性先证者,7岁,重度矮小,特殊面容(圆脸、双眼睑色素沉着、喙状细鼻、口裂小伴牙列拥挤、咬合不正、牙齿发育不全),骨骼畸形(小下颌、双侧锁骨发育不全、指/趾末端短棒状),头发稀疏、无光泽,皮肤色素沉着、弹性差,指/趾甲发育不良,肘膝关节僵硬活动受限、下蹲不全,四肢及躯干皮下脂肪菲薄,肌力无异常,学习成绩优秀。患儿父母、姐姐表型正常,弟弟表现与先证者类似,但程度较轻。高通量测序分析发现患儿及其弟弟LMNA基因(NM-170707.3)存在纯合错义变异c.1580GA,p.Arg527His;其父亲与母亲均携带该位点的杂合变异。结论 MADA有特征性的临床表现,基因检测可进一步明确诊断。
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| 关 键 词： | LMNA基因 突变 下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍 高通量测序 |
Mandibuloacral dysplasia type A: a familial report and literature review |
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| XU Xuemei,CHEN Yao,LI Xin,et al. Mandibuloacral dysplasia type A: a familial report and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(9): 677-681. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.010 |
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| Authors: | XU Xuemei CHEN Yao LI Xin et al |
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| Affiliation: | Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai 200127, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | LMNA gene mutation mandibuloacral dysplasia type A high-throughput sequencing, |
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