| 线粒体DNA缺失综合征1例临床及遗传学分析 |
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| 引用本文： | 陈晓娟,王丽红,冯梅,张改秀,宋文惠,蔚京京. 线粒体DNA缺失综合征1例临床及遗传学分析[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(8): 598-600,604. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.08.010 |
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| 作者姓名： | 陈晓娟 王丽红 冯梅 张改秀 宋文惠 蔚京京 |
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| 作者单位： | 山西省儿童医院内分泌遗传代谢科;山西医科大学儿科医学系 山西太原 030013 |
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| 摘 要： | 目的分析由脱氧鸟苷激酶(DGUOK)基因突变导致的线粒体DNA缺失综合征(MDS)的临床特征、基因突变特点。方法回顾分析1例经二代测序确诊MDS患儿的临床资料。结果 36天男性婴儿,因低血糖、腹胀就诊,有肝功能异常、低血糖、乳酸增高。二代基因检测发现患儿DGUOK基因存在2个新发现突变,c.169dupT及c.630dupG,父母各携带1个突变,均为移码突变;产生截短蛋白。应用SWISS-MODE进行蛋白结构预测,对DGUOK结构造成影响,均未有文献报道。患儿住院治疗无好转,死亡。结论 DGUOK基因突变导致的MDS病情严重,预后极差。早期基因检测有助于诊断及遗传咨询。
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| 关 键 词： | 脱氧鸟苷激酶 线粒体DNA缺失综合征 低血糖症 |
Clinical features and genetic analysis of a case with mitochondrial DNA deletion syndrome |
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| CHEN Xiaojuan,WANG Lihong,FENG Mei,et al. Clinical features and genetic analysis of a case with mitochondrial DNA deletion syndrome[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(8): 598-600,604. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.08.010 |
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| Authors: | CHEN Xiaojuan WANG Lihong FENG Mei et al |
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| Affiliation: | 1.Department of Endocrine and Genetic Metabolism, Children’s Hospital of Shanxi Province; 2.Department of Pediatrics, Shanxi Medical University, Taiyuan 030013, Shanxi, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | deoxyguanosine kinase mitochondrial DNA depletion syndrome hypoglycemia, |
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