| 分型不明的婴幼儿糖尿病病因学探讨 |
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| 引用本文： | 沈凌花,卫海燕,张英娴,陈琼,刘芳,刘晓景,杨海花,崔岩,陈永兴,杨威.分型不明的婴幼儿糖尿病病因学探讨[J].临床儿科杂志,2019,37(8):594-597. |
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| 作者姓名： | 沈凌花 卫海燕 张英娴 陈琼 刘芳 刘晓景 杨海花 崔岩 陈永兴 杨威 |
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| 作者单位： | 郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 河南郑州 450000;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 河南郑州 450000;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 河南郑州 450000;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 河南郑州 450000;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 河南郑州 450000;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 河南郑州 450000;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 河南郑州 450000;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 河南郑州 450000;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 河南郑州 450000;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 河南郑州 450000 |
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| 基金项目： | 河南省科技厅支持项目（NO.142102310139） |
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| 摘 要： | 目的探讨分型不明的婴幼儿糖尿病的病因。方法回顾分析2013年-2016年收治,3岁内起病的自身抗体阴性胰岛素依赖1型糖尿病(T1DM)患儿的临床资料。结果共收集19例患儿,男12例、女7例,起病年龄8个月～3岁;主要症状为乏力、消瘦、多饮、多尿;糖化血红蛋白8.6%～12%,合并酮症酸中毒14例;19例患儿的胰岛细胞抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GAD65-Ab)、胰岛素抗体(IAA)均为阴性,胰岛素水平正常偏低。采用二代测序及甲基化MLPA方法检测28个糖尿病相关基因,2例患儿阳性;其中1例携带HNF1A c.1699GA,为已报道的杂合突变,来自其血糖正常的母亲;另1例携带CEL基因的c.2214delT,为尚未见报道的杂合突变,来自其空腹血糖正常的父亲。结论自身抗体阴性T1DM与单基因糖尿病之间存在交叉与重叠,二代测序对早期明确诊断有重要意义。
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| 关 键 词： | 糖尿病 婴幼儿 基因突变 单基因糖尿病 |
Exploration of etiology of unclassified diabetes mellitus in infancy and early childhood |
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| SHEN Linghua,WEI Haiyan,ZHANG Yingxian,et al.Exploration of etiology of unclassified diabetes mellitus in infancy and early childhood[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2019,37(8):594-597. |
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| Authors: | SHEN Linghua WEI Haiyan ZHANG Yingxian |
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| Institution: | Department of Pediatric Endocrine and Genetic Metabolism, Children’s Hospital Affiliated to Zhengzhou University, Henan provincial Children’s hospital, Zhengzhou children’s hospital. Zhengzhou 450000, Henan, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | diabetes mellitus infancy gene mutation monogenic diabetes mellitus |
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