| 成人型亚历山大病(附1例报告及文献复习) |
| |
| 引用本文： | 张远凤,周红杰,刘雅贞,郎莹,蒋晓江.成人型亚历山大病(附1例报告及文献复习)[J].中国临床神经科学,2019(1):53-58. |
| |
| 作者姓名： | 张远凤 周红杰 刘雅贞 郎莹 蒋晓江 |
| |
| 作者单位： | 陆军军医大学特色医学中心神经内科 |
| |
| 摘 要： | 目的提高对成人型亚历山大病的认识。方法报告1例成人型亚历山大病病例,回顾性分析患者的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因检查结果,并结合复习相关文献进行讨论。结果患者为24岁青年男性,临床表现为反复头痛、夜间睡眠差、行走不稳、动作协调性差、尿失禁。无癫发作,记忆力无明显下降。头颅MRI示双侧侧脑室、第三脑室、中脑导水管、第四脑室周围、双侧岛叶皮质下及延髓的多发T2高信号征象,提示白质脱髓鞘病变并有胼胝体发育不全、小脑萎缩。基因检查示患者携带GFAP基因一个致病性的杂合变异,该突变导致编码蛋白GFAP(17q21/NM-002055. 4)第8外显子呈现c. 1246C> T错义突变。其父母基因检测未见基因突变,表明该突变为新生突变及致病性突变。结论亚历山大病是一种少见的白质脑病;其基因突变为新发变异,该突变导致编码蛋白GFAP杂合变异,基因缺陷是造成成人型亚历山大病的病因,基因检测及MRI影像学检查可明确诊断。
|
| 关 键 词： | 亚历山大病 成人 影像学 基因突变 |
Adult Alexander's Disease: One Case Report and Literature Review |
| |
| ZHANG Yuan-feng,ZHOU Hong-jie,LIU Ya-zhen,LANG-ying,JIANG Xiao-jiang.Adult Alexander's Disease: One Case Report and Literature Review[J].Chinese Journal of Clinical Neurosciences,2019(1):53-58. |
| |
| Authors: | ZHANG Yuan-feng ZHOU Hong-jie LIU Ya-zhen LANG-ying JIANG Xiao-jiang |
| |
| Institution: | (Department of Neurology,Characteristic Medical Center Affiliated to Army Medical University,Chongqing 400042,China) |
| |
| Abstract: | ZHANG Yuan-feng;ZHOU Hong-jie;LIU Ya-zhen;LANG-ying;JIANG Xiao-jiang(Department of Neurology,Characteristic Medical Center Affiliated to Army Medical University,Chongqing 400042,China) |
| |
| Keywords: | Alexander's disease adult image genetic mutations |
| 本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录！ |
|
