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误诊为脑瘫的多巴反应性肌张力障碍1例
引用本文:张旭林,徐晶晶,赵泽雨,孔繁一,朱跃良,徐永清. 误诊为脑瘫的多巴反应性肌张力障碍1例[J]. 临床骨科杂志, 2019, 22(3): 319-320
作者姓名:张旭林  徐晶晶  赵泽雨  孔繁一  朱跃良  徐永清
作者单位:昆明医科大学附属联勤保障部队第九二〇医院骨科,云南 昆明,650032;昆明医科大学附属联勤保障部队第九二〇医院神经内科,云南 昆明,650032
基金项目:云南省院士工作站;国家科技重大专项
摘    要:患儿,男,13岁。因双下肢进行性障碍10年,加重5年入院。患儿于10多年前无明显诱因出现异常步态,父母未予充分重视,肢体异常进行性发展;于5年前开始出现后腰部酸痛,以平躺时疼痛明显,伴有下肢不适及不自主扭曲,行走障碍,夜间睡眠时出现出汗、全身不适等症状,无嘴角歪斜、偏瘫等症状,无大小便障碍。曾于多家医院就诊未明确病因,逐步发展至左下肢足内翻畸形,并出现双小腿轻微肌肉萎缩。于2018年2月28日入我院诊治。否认家族遗传史。入院查体:神清语利,一般情况可,查体合作。高级神经功能检查正常;嗅觉未查;双眼视力正常,双侧眼睑无下垂,双侧瞳孔等大等圆,直径约2.5 mm,对光反射灵敏,双侧眼球运动正常,无眼震及复视,角膜反射存在;额纹鼻唇沟对称,张口示齿无歪斜,舌前2/3味觉正常,悬雍垂居中,软腭抬举一致,咽反射存在,舌后1/3味觉正常,伸舌居中,舌肌无纤颤及萎缩,构音正常;双耳听力正常;全身深浅感觉正常;转颈耸肩有力;双上肢肌张力正常,肌力Ⅴ级;双下肢肌张力增高,肌力Ⅲ级;左侧踝关节内翻畸形,左侧跟腱反射亢进,双侧膝腱反射对称引出,脑膜刺激征(-),共济运动不配合,双下肢病理征(-)。

关 键 词:误诊  脑性瘫痪  多巴反应性肌张力障碍  儿童

Dopa-responsive dystonia misdiagnosed as cerebral palsy in one case
ZHANG Xu-lin,XU Jing-jing,ZHAO Ze-yu,KONG Fan-yi,ZHU Yue-liang,XU Yong-qing. Dopa-responsive dystonia misdiagnosed as cerebral palsy in one case[J]. Journal of Clinical Orthopaedics, 2019, 22(3): 319-320
Authors:ZHANG Xu-lin  XU Jing-jing  ZHAO Ze-yu  KONG Fan-yi  ZHU Yue-liang  XU Yong-qing
Abstract:ZHANG Xu-lin;XU Jing-jing;ZHAO Ze-yu;KONG Fan-yi;ZHU Yue-liang;XU Yong-qing
Keywords:misdiagnosis  cerebral palsy  dopa-responsive dystonia  child
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