| Smith-Magenis 综合征1 例报告及文献回顾 |
| |
| 引用本文： | 张立毅,曹玉红,张光运,曹开方.Smith-Magenis 综合征1 例报告及文献回顾[J].临床儿科杂志,2019,37(9):704. |
| |
| 作者姓名： | 张立毅 曹玉红 张光运 曹开方 |
| |
| 作者单位： | 1.北京大学医学部（北京 100191）； 2.空军军医大学西京医院（陕西西安 710032）；3.空军军医大学 口腔医院（陕西西安 710032） |
| |
| 摘 要： | 目的探讨Smith-Magenis综合征(SMS)的临床特点。方法回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,5岁9个月,因动作智力发育落后就诊。患儿自幼入睡困难,易醒,动作多,有撞头、抓伤皮肤、拔甲等自我伤害行为;面容特殊,发际低、前额宽阔、面部平、低鼻梁、上唇外翻、牙釉质发育不良,手指短,手短而宽。头部磁共振成像示脑室扩大,透明隔间腔增宽。染色体微阵列分析显示17p11.2存在缺失,缺失长度为3.07Mb,分子核型为46,XY. Arr 17 p 11. 2 (17, 143, 150-20, 213, 815)×1,确诊为SMS。结论 SMS主要表现为智力运动发育迟缓、特殊面容、睡眠障碍、行为异常等,染色体微阵列分析有助于早期诊断。
|
| 关 键 词： | Smith-Magenis综合征 RAI1基因 染色体微阵列分析 |
The Smith-Magenis syndrome: a case report and literature review |
| |
| ZHANG Liyi,CAO Yuhong,ZHANG Guangyun,et al.The Smith-Magenis syndrome: a case report and literature review[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2019,37(9):704. |
| |
| Authors: | ZHANG Liyi CAO Yuhong ZHANG Guangyun |
| |
| Institution: | 1.Peking University Health Science Center, Beijing 100191, China; 2.Xijing Hospital, Air Force Medical University, Xi’an 710032, Shaanxi, China; 3.Stomatology Hospital, Air Force Medical University, Xi’an 710032, Shaanxi, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Smith-Magenis syndrome RAI1 gene chromosome microarray analysis |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》下载免费的PDF全文 |
|
