| 以神经障碍为突出症状的肝豆状核变性1例报告 |
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| 引用本文： | 吕佳,赵钢,孙学华,高月求. 以神经障碍为突出症状的肝豆状核变性1例报告[J]. 临床肝胆病杂志, 2019, 35(7): 1591-1593 |
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| 作者姓名： | 吕佳 赵钢 孙学华 高月求 |
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| 作者单位： | 上海中医药大学附属曙光医院肝病科,上海,201203;上海中医药大学附属曙光医院肝病科,上海,201203;上海中医药大学附属曙光医院肝病科,上海,201203;上海中医药大学附属曙光医院肝病科,上海,201203 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金;国家自然科学基金;艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治"科技重大专项;上海市中医药事业发展三年行动计划;重大疑难疾病中西医临床协作试点项目;上海中医药大学附属曙光医院四明基金资助项目 |
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| 摘 要： | 肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病,2018年被列入国家卫生健康委员会制订的《第一批罕见病目录》。Wilson病是迄今少数几种可控制的神经遗传病之一,发病率低,世界范围发病率为1/30 000~1/100 000 [1],致病基因携带者大约为1/90 [2]。Wilson病起病隐匿,临床症状多样,很容易漏诊、误诊,既往统计显示仅有29.87%(302/1011)的患者能在首发症状出现3个月内获得正确诊断[3]。早发现、早诊断、早治疗尤为关键。现将本院近期收治的1例成人Wilson病报告如下。
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| 关 键 词： | 肝豆状核变性 神经障碍 |
A case of hepatolenticular degeneration with neurological disorders as the prominent symptom |
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| Affiliation: | (Department of Hepatology,Shuguang Hospital Affiliated to Shanghai University of Traditional Chinese Medicine,Shanghai 201203,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | hepatolenticular degeneration neurological disorders |
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