| IL2RG基因新突变致重症联合免疫缺陷病的临床表型和基因分析 |
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| 引用本文： | 张慧,袁远宏,欧阳文献,康桢,李双杰.IL2RG基因新突变致重症联合免疫缺陷病的临床表型和基因分析[J].临床儿科杂志,2019,37(8):591-593. |
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| 作者姓名： | 张慧 袁远宏 欧阳文献 康桢 李双杰 |
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| 作者单位： | 湖南省儿童医院.肝病中心 湖南长沙 410007;湖南省儿童医院 重症监护病房 湖南长沙 410007;湖南省儿童医院 肝病中心 湖南长沙 410007 |
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| 摘 要： | 目的探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型。方法回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料。结果患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素治疗效果差。患儿IgG 2.93 g/L,IgA0.07 g/L,lgM 0.16 g/L,C3 0.67 g/L,C4 0.13 g/L;CD 3+CD 4+T淋巴细胞0. 03%、CD 3+CD 8+T淋巴细胞0. 1%、CD 3-/CD 16+CD 56+NK细胞2. 6%;CD 3-CD 19+B淋巴细胞96.76%。二代基因测序显示患儿IL2RG基因(HG19位置chrX:70328484)存在半合变异c.816_819delGATT(p.L273fs*20),为罕见移码突变。软件预测该突变导致蛋白质合成提前出现终止密码,为1类致病突变。患儿母亲为杂合状态,患儿父亲无此突变,患儿姨妈也有该杂合突变。结论发现1例由IL2RG基因c.816-819delGATT (p.L273fs*20)]突变所致的重症联合免疫缺陷病患儿。基因测序分析结合性别鉴定可在先证者家系中筛查携带者及产前诊断。
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| 关 键 词： | 重症联合免疫缺陷 IL2RG基因 突变 |
Clinical phenotype and gene analysis of severe combined immunodeficiency caused by novel mutation of IL2RG gene |
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| ZHANG Hui,YUAN Yuanhong,OUYANG Wenxian,et al.Clinical phenotype and gene analysis of severe combined immunodeficiency caused by novel mutation of IL2RG gene[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2019,37(8):591-593. |
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| Authors: | ZHANG Hui YUAN Yuanhong OUYANG Wenxian |
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| Institution: | 1.Liver Disease Center, 2. Intensive Care Unit, Hunan Children's Hospital, Changsha 410007, Hunan, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | severe combined immunodeficiency IL2RG gene mutation |
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