| 戊二酸尿症Ⅰ型1例临床和基因突变分析 |
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| 引用本文： | 崔清洋,孙薇薇,逯军.戊二酸尿症Ⅰ型1例临床和基因突变分析[J].临床儿科杂志,2019,37(7):545-548. |
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| 作者姓名： | 崔清洋 孙薇薇 逯军 |
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| 作者单位： | 中南大学湘雅医学院附属海口医院 海南海口 580208;中南大学湘雅医学院附属海口医院 海南海口 580208;中南大学湘雅医学院附属海口医院 海南海口 580208 |
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| 摘 要： | 目的探讨戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变特点。方法回顾分析1例戊二酸尿症Ⅰ型患儿的临床资料及基因检测结果。结果女性患儿,1岁11个月,主要表现为腹泻及抽搐。血戊二酰肉碱水平(0.78μmol/L)及尿戊二酸显著增高。二代测序发现GCDH基因两处变异,c.271+1GA(IVS4+1GA),为父源性剪切变异;c.938GA为母源性错义变异。两处变异的致病性均已有文献报道,但均是国内首次报道。结论扩充了国内戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变谱。
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| 关 键 词： | 戊二酸尿症Ⅰ型 戊二酰辅酶A脱氢酶 基因 血串联质谱 尿气相色谱质谱 |
Clinical feature and genetic variation analysis of glutaric aciduria type I in a child |
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| CUI Qingyang,SUN Weiwei,LU Jun.Clinical feature and genetic variation analysis of glutaric aciduria type I in a child[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2019,37(7):545-548. |
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| Authors: | CUI Qingyang SUN Weiwei LU Jun |
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| Institution: | Affiliated Haikou Hospital of Xiangya Medical College, Central South University, Haikou 580208, Hainan, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | glutaric aciduria type Ⅰ glutaryl-CoA dehydrogenase gene blood tandem mass spectrometry |
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