原发性肌张力障碍的基因诊断研究进展

原发性肌张力障碍（primary torsion dystonia ，PTD）是一种主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的锥体外系疾病。多数常散发，少数有家族史，其病因可能与遗传、环境等因素有关。随着分子遗传学的发展，遗传因素在PTD发病机制中的作用愈来愈受到重视。已确定的遗传特征有常染色体显性遗传（DYT1／TOR1A ；DYT6／THAP1；DYT4／TUBB4a；DYT7；DYT13；DYT21；DYT23／CIZ1；DYT24／ANO3；DYT25／GNAL ）和隐性遗传（DYT2；DYT17），其他一些迟发、散发的 PTD基因分型仍未明确。在肌张力障碍患者中，约75％为 PTD［1］。原发性全身性肌张力障碍往往在儿童期起病，通常发生在5～10岁。发作从小腿开始，然后扩散到肢体的其他部位；而原发性局限性肌张力障碍常累及面部，喉部及颈部，往往持续保持局灶性或节段性。以成人起病的原发性局限性肌张力障碍中，有15％～30％可发展至肢体的其他部位［2‐3 ］。有证据表明，不光是家族性肌张力障碍具有一定遗传基础，极可能很多明显散发性的病例也有遗传基础［4］，现就PTD的基因诊断研究进展综述如下。