摘 要: | 中国的人类基因组计划自1993年启动以来,已在各民族的遗传资源保存和遗传多态性研究、建立较完整的基因组研究技术、致病基因及其相关基因的cDNA克隆3个方面取得了显著成绩。与此同时,一支高层次研究人员队伍和一批研究基地已经形成。中国人类基因组计划下一阶段的任务是:根据中国的国情和优势:(1)继续扩大中华民族基因资源库(包括DNA和永生细胞株库),并开展微卫星和单核苷酸多态性研究与基因分型工作;(2)发展疾病基因组学,做好疾病遗传资源的调查、登记、采集和保存,形成现代化管理的样品库和数据库,并争取在肿瘤、遗传病和多基因病相关基因的定位、克隆,突变检测与大规模测序方面有所突破,获得一批重要的疾病基因;(3)启动以生物信息学、基因转录和翻译表达谱测定为主的功能基因组学研究,并以疾病基因组为研究基因组功能的重点;(4)加强与基因组科学有关的伦理、法律和社会问题的研究
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