| 基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性分析 |
| |
| 引用本文： | 赵胜瑜,耿曼英,王利利,汤文学,赵九州,王志中,张慧,郭景玉.基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性分析[J].中国实用神经疾病杂志,2017,20(10). |
| |
| 作者姓名： | 赵胜瑜 耿曼英 王利利 汤文学 赵九州 王志中 张慧 郭景玉 |
| |
| 作者单位： | 1. 郑州大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科 郑州 450014;2. 郑州大学附属肿瘤医院分子病理实验室 郑州 450000 |
| |
| 基金项目： | 河南省科技攻关计划普通项目 |
| |
| 摘 要： | 目的采用高通量测序方法对一个非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)家系进行基因测序,探讨该家系的分子遗传学机制。方法调查该耳聋家系成员的病史并进行相应检查,抽取外周血并提取DNA,用高通量测序方法对129个已知的与综合征型耳聋及非综合征型耳聋相关的基因进行测序,经计算机分析系统进行碱基读取,获得DNA序列。结果该非综合征型耳聋家系中3例患者均携带GJB3c.375CT杂合突变、KCNQ4c.777TC杂合突变、ILDR1c.1545TG纯合突变、GJB2c.1277CT、c.1152GA及c.1067GT纯合突变、线粒体DNA m.1121TC突变,Ⅱ6携带ILDR1c.1545TG杂合突变、GJB2c.1277CT、c.1152GA及c.1067GT纯合突变,Ⅰ3携带GJB2c.1277CT纯合突变,Ⅱ3、Ⅱ7、Ⅱ11均携带GJB2c.1277CT杂合突变。结论该非综合征型耳聋家系的致病基因可能为线粒体DNA m.1121TC突变,也可能为GJB2与GJB3双基因致聋。
|
| 关 键 词： | 非综合征型耳聋 高通量测序 遗传分析 |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
|
