| 基因释放剂结合异源双链分析快速检测β地贫最常见的一种突变 |
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| 引用本文： | 周玉球 徐湘民. 基因释放剂结合异源双链分析快速检测β地贫最常见的一种突变[J]. 中国优生与遗传杂志, 1996, 4(5): 11-13 |
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| 作者姓名： | 周玉球 徐湘民 |
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| 作者单位： | 广东省珠海市妇幼保健院 519000(周玉球，卢金汉，朱兰芳，李文典，侯志贤，吴丽蓉)，第一军医大学分子生物研究所 广州510515(徐湘民，刘志英，张基增，彭朝晖) |
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| 摘 要： | β地贫是一种分子病理具有高度异质性的、我国南方最为常见的遗传性血液病.在已发现的23种β地贫突变中,CD41-42(-TCTT)移码突变基因频率最高(达41.6%).根据PCR原理和该突变的特点,作者设计了一对引物进行PCR特异扩增,电泳分析即可检出此种突变.并引进基因释放剂DNA模板快速制备法,从而使此技术更为简便和实用.作者运用此法检测了广东珠海地区114份β地贫样品,CD41-42突变捡出率为40.35%,并成功地应用于产前诊断中.根据实验结果,作者建议在分析未知β地贫突变时,首先采用本法先对CD41-42突变进行初筛,而将RDB和ASO技术作为补充.
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| 关 键 词： | β地中海贫血 PCR 异源双链分析 基因释放剂 产前诊断 |
Heterodupiex analysis and genereleaser for rapid detection of the most common B-thalassemia mutation. |
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| Zhou Yugiu,Lu Jinhan,Zhu Lan fang,et al.. Heterodupiex analysis and genereleaser for rapid detection of the most common B-thalassemia mutation.[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 1996, 4(5): 11-13 |
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| Authors: | Zhou Yugiu Lu Jinhan Zhu Lan fang et al. |
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