凝血因子Ⅷ内含子X ba Ⅰ多态位点检测及其在血友病A产前诊断中的应用 |
| |
引用本文: | 王战勇,梁燕,周艳,肖白,刘敬忠.凝血因子Ⅷ内含子X ba Ⅰ多态位点检测及其在血友病A产前诊断中的应用[J].中华血液学杂志,2006(3). |
| |
作者姓名: | 王战勇 梁燕 周艳 肖白 刘敬忠 |
| |
作者单位: | 北京 首都医科大学附属朝阳医院基础医学研究中心,北京,首都医科大学附属朝阳医院基础医学研究中心,北京,首都医科大学附属朝阳医院基础医学研究中心,北京,首都医科大学附属朝阳医院基础医学研究中心,北京,首都医科大学附属朝阳医院基础医学研究中心,100020,100020,100020,100020,100020 |
| |
摘 要: | 目的建立凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22的 Xba Ⅰ多态位点高特异的基因连锁分析法,并应用于血友病 A(HA)家系中孕妇携带者检测及产前基因诊断。方法用长距离 PCR 特异性扩增206个无血缘关系个体中 FⅧ基因内含子226.2 kb 片段并进行Ⅹba Ⅰ酶切,计算Ⅹba Ⅰ多态性位点的基因频率和多态信息量;用内含子22倒位检测及 FⅧ基因内Ⅹba Ⅰ,Bcl Ⅰ,Hind Ⅲ和(CA)n 二核苷酸重复序列多态性位点和 FⅧ基因外 DXS52多态性位点对20个 HA 家系进行间接基因诊断。结果ⅩbaⅠ多态性位点的基因频率和多态信息量分别是0.5475和0.4955;20个 HA 家系中,7个为内含子22倒位,13个非倒位家系中有6个家系Ⅹha Ⅰ均提供多态信息,其中2个家系只能用Ⅹba Ⅰ作出分子诊断,诊断率达46.15%;两个或两个以上连锁分析方法均提供多态信息的有8个家系。结论改进的 FⅧ基因内Ⅹba Ⅰ多态位点是一个特异性高,信息量大的分子诊断标志。联合用22内含子倒位及Ⅹba Ⅰ等5种间接检测方法大大地提高了 HA 基因诊断率,是防止患儿出生,阻断致病基因传递的有效措施。
|
关 键 词: | 血友病 A 基因型 产前诊断 多态性 单核苷酸 |
本文献已被 CNKI 等数据库收录! |
|