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| 聚合酶链反应—DNA测序检测大疱性先天性鱼鳞病样红皮病家系角 … | |
| 作者姓名： | 李冠群 吴安 |
| 摘 要： | 为了检测具有典型临床、病理及免疫组化表现的大疱性先天性鱼鳞病样红皮病患者及其家族成员的基因点突变，通过聚合酶链反应结合ＤＮＡ直接测序的方法对患者的Ｋ１０第一外显子进行了分析。结果表明患病成员Ｋ１０基因的第１５６密码子发生了Ｃ→Ａ的碱基替换，从而导致精氨酸变成丝氨酸，并破坏了ＡｃｉⅠ的酶切位点，而患者家族中未发病成员均未见有基因突变。该突变位于编码角蛋白Ｋ１０的１Ａ亚区。这一研究为建立大疱性先天性鱼 |
| 关 键 词： | 鳞癣 大疱性 基因突变 聚合酶链反应 检测 |
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