肝豆状核变性3例报告 |
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引用本文: | 张芬,张大成.肝豆状核变性3例报告[J].中风与神经疾病杂志,1992(1). |
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作者姓名: | 张芬 张大成 |
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作者单位: | 通化矿务局总医院,浑江市中医院 |
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摘 要: | 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜的代谢障碍性疾病。现将遇到的3例肝豆状核变性报告如下: 例1,女,19岁,因手足多动,走路不稳一年,加重二个月就诊。平时因学习成绩差退学。曾在当地医院诊断为舞蹈病。既往史及家族史无特殊记载。查体:内科系统检查未见异常体征。神经系统检查:病人神清语明,表情呆板,反应迟钝,计算力差,发音正常。颅神经正常。四肢肌力及肌张力正常。走路不稳,呈蹒跚步态,腱反射亢进,病理征未引出。双侧指鼻试验及跟膝胫试验不稳准,轮替试验差。查到K—F
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