SMC1A基因截短变异相关发育性癫痫性脑病85型患儿4例并文献复习

目的总结SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床表型特点。方法回顾性总结2016年8月至2020年6月深圳市儿童医院就诊的4例携带SMC1A基因截短变异所致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床资料, 并分别以"SMC1A""癫痫""发育性癫痫性脑病""developmental and epileptic encephalopathy 85""SMC1A, epilepsy"或"SMC1A, truncating"为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2021年10月相关文献, 筛选存在SMC1A截短变异病例的文献。结合本组病例进行临床表型特点包括起病年龄、性别、癫痫发作类型、发作特点、发育情况、体格检查、辅助检查以及对治疗的反应等的总结分析。结果 4例SMC1A基因截短变异患儿均诊断为发育性癫痫性脑病85型, 均为女性, 均为婴幼儿期起病, 就诊年龄分别为3、2、11、18月龄, 均有局灶性发作, 其中1例合并痉挛发作。癫痫发作均具有丛集性发作特点, 1例有癫痫持续状态, 发作周期为14 d至5.0个月不等。口服多种抗癫痫发作药物效果均不佳。4例均...