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| 良性家族性新生儿惊厥一家系 | |
| 作者姓名： | 张爱梅 曹秋惠 |
| 作者单位： | 潍坊市人民医院儿内科,山东省,261041 |
| 摘 要： | 先证者 ( 3 ) 女 ,7个月。因反复惊厥 7个月 ,加重 4天入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产。生后第 3天出现惊厥 ,颅脑 CT、血钙及血糖均正常 ,按缺氧缺血性脑病治疗 2周无效。此后每 1～ 2个月惊厥 1次 ,表现为肌阵挛性发作 ,每次持续1～ 2 min。入院前 4天惊厥频繁 ,每日 4～ 5次。患儿体格、智力发育正常。查体无阳性体征。入院后颅脑 CT及睡眠脑电图检查正常 ,血钙、血镁及血糖正常。予德巴金治疗 ,随访 5个月未再出现惊厥。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 1人 ,男患者 3人 ,女患者 5人 ,无隔代现象 ,男女均受累 ,符合常染色体显性… |
| 关 键 词： | 良性家族性 新生儿惊厥 家系调查 |
| 修稿时间： | 2001-03-07 |
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