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| 一家系两例罕见平衡易位 | |
| 作者姓名： | 杨兴坤 朱晓丹 陈志华 刘丽雅 官大伙 李相新 |
| 作者单位： | 广东省佛山市妇幼保健院产前诊断中心,528000; |
| 摘 要： | 患者 女,25岁,G1P0,表型及智力正常.孕中期唐氏筛查18三体高风险(1/75),于孕19+2周行B超引导下羊膜腔穿刺术,抽取羊水行细胞遗传学检查:经培养后,常规收获制片并G显带,镜下计数30个细胞,分析5个核型,羊水细胞染色体核型为46,XY,t(3;7)(q11;p22)见图1a.要求夫妇双方行染色体检查,其夫核型正常,患者核型为46,XX,t(3;7)(q11;p22)见图1b,与胎儿具有相同平衡易位.孕期无有毒及放射性物质接触史,非近亲结婚,患者父母染色体未查. |