| 脊髓性肌萎缩症的SMN1基因点突变分析 |
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| 引用本文： | 瞿宇晋,都娟,李尔珍,杨艳玲,邹丽萍,白晋丽,王红,金煜炜,宋昉.脊髓性肌萎缩症的SMN1基因点突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2010,28(6):121-126. |
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| 作者姓名： | 瞿宇晋 都娟 李尔珍 杨艳玲 邹丽萍 白晋丽 王红 金煜炜 宋昉 |
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| 作者单位： | 首都儿科研究所遗传室,北京,100020;首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京,100020;北京大学第一医院妇产儿童医院;中国人民解放军总医院儿科; |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金北京自然科学基金 |
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| 摘 要： |
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| 关 键 词： | 脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 点突变 拷贝数 |
Point mutation analysis of SMN1 gene in patients with spinal muscular atrophy |
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| QU Yu-jin,DU Juan,LI Er-zhen,YANG Yan-ling,ZOU Li-ping,BAI Jin-li,WANG Hong,JIN Yu-wei,SONG Fang.Point mutation analysis of SMN1 gene in patients with spinal muscular atrophy[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2010,28(6):121-126. |
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| Authors: | QU Yu-jin DU Juan LI Er-zhen YANG Yan-ling ZOU Li-ping BAI Jin-li WANG Hong JIN Yu-wei SONG Fang |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | spinal muscular atrophysurvival motor neuron gene 1point mutationcopy numbers |
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