|
|||||
|
|
| 一个有三例女性X-连锁肾上腺-脑白质营养不良杂合子患者家系基因突变分析 | |
| 引用本文： | 谢海花,柯龙凤,王志红,黄梁浒,兰风华.一个有三例女性X-连锁肾上腺-脑白质营养不良杂合子患者家系基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(1):144-148. |
| 作者姓名： | 谢海花 柯龙凤 王志红 黄梁浒 兰风华 |
| 作者单位： | 福建医科大学福总临床医学院(南京军区福州总院)遗传病分子诊断中心,福州,350025; |
| 基金项目： | 南京军区"十一五"医药卫生基金 |
| 摘 要： | |
| 关 键 词： | X-连锁肾上腺-脑白质营养不良 ABCD1基因 突变 |
A novel missense mutation resulting in X-linked adrenoleukodystrophy in female heterozygotes of a Chinese family |
|
| Abstract: | |
| Keywords: | X-adrenoleukodystrophyABCD1 genemutation |