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| 遗传性对称性色素异常症二家系 | |
| 引用本文： | 张国龙,邵敏华,施和建.遗传性对称性色素异常症二家系[J].中华医学遗传学杂志,2010,28(6). |
| 作者姓名： | 张国龙 邵敏华 施和建 |
| 作者单位： | 无锡市南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科,江苏省,214023; |
| 基金项目： | 南京医科大学科技发展基金重点项目 |
| 摘 要： | 家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似. |