常染色体显性遗传白内障分子遗传学研究进展 |
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引用本文: | 刘妮妮,林婴,杨正林,尹一兵.常染色体显性遗传白内障分子遗传学研究进展[J].国际检验医学杂志,2007,28(2):146-149. |
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作者姓名: | 刘妮妮 林婴 杨正林 尹一兵 |
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作者单位: | 1. 400016,重庆医科大学医学检验系临床检验诊断学省部共建教育部重点实验室 2. 610072,成都,四川省人民医院、四川省医学科学院人类分子生物学与遗传研究中心 |
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摘 要: | 先天性白内障是儿童致盲的重要原因,其发病机制复杂,其中约1/3为遗传性因素。遗传方式包括常染色体显性遗传(ADCC)、常染色体隐性遗传(ARCC)和X连锁遗传(XLCC),其中以ADCC最为常见。随着分子遗传学的发展,迄今为止已报道了人类ADCC的14种基因的数10种突变。现就ADCC在分子遗传学上的研究进展加以综述。
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关 键 词: | 白内障/遗传学 基因 显性 染色体 人 分子生物学 |
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