| 家族性良性天疱疮基因突变研究 |
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| 引用本文： | 颜潇潇,蒋德科,张福仁,田洪青,周桂芝,卢宪梅,余龙.家族性良性天疱疮基因突变研究[J].中华皮肤科杂志,2006,39(6):308-310. |
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| 作者姓名： | 颜潇潇 蒋德科 张福仁 田洪青 周桂芝 卢宪梅 余龙 |
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| 作者单位： | 1. 250022,济南,山东省皮肤病性病防治研究所
2. 复旦大学遗传工程国家重点实验室 |
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| 基金项目： | 山东省科技攻关计划基金资助项目（031050116） |
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| 摘 要： | 目的 探讨家族性良性天疱疮17个先证者的ATP2C1基因突变。方法 采用PCR和DNA直接测序的方法，检测17个家族性良性天疱疮先证者的ATP2C1基因外显子区。结果 在9个先证者中检测到8个不同的ATP2C1基因突变位点，包括3个缺失突变（nt1464-1487／1462-1485del，1523delAT和2375delTTGT），3个剪接位点突变（360-2A→G，1415-2A→T和2243＋2T→C）及2个错义突变（P307L和D648Y）。120例正常人对照中均未检测到上述几种突变。结论 此8个ATP2C1基因突变是该病新的特异突变。
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| 关 键 词： | 天疱疮，良性家族性 突变 基因，ATP2C1 |
| 收稿时间： | 2006-01-12 |
| 修稿时间： | 2006年1月12日 |
Study on the mutations of ATP2C1 gene in patients with Hailey-Hailey disease |
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| YAN Xiao-xiao,JIANG De-ke,ZHANG Fu-ren,TIAN Hong-qing,ZHOU Gui-zhi,LU Xian-mei,YU Long.Study on the mutations of ATP2C1 gene in patients with Hailey-Hailey disease[J].Chinese Journal of Dermatology,2006,39(6):308-310. |
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| Authors: | YAN Xiao-xiao JIANG De-ke ZHANG Fu-ren TIAN Hong-qing ZHOU Gui-zhi LU Xian-mei YU Long |
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| Institution: | Department of Dermatology, Shandong Provincial Institute of Dermatology and Venereology, Jinan 250022, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Pemphigus benign familial Genes ATP2C 1 Mutation |
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